Lékařská genetika je vědní obor, který využívá a zabývá se studiem genetických zákonitostí a metod ke konkrétnímu řešení problematiky výskytu dědičných chorob, jejich prevence a přenosu.
Na základě studia rodokmenu, tzv. genealogie, znalostí konkrétní choroby a její dědičnosti umožňuje stanovení rizika přenosu choroby na následující generaci. Navrhuje také postupy, které by eventuálně mohly této situaci zabránit.
V kombinaci s prenatální diagnostikou může lékařská genetika zachytit dědičné onemocnění v ranných stádiích těhotenství a navrhnout další postup.
Při svých výzkumech úzce spolupracuje s dalšími lékařskými obory, jako je gynekologie, pediatrie, biochemické laboratoře a další.
Specialista v oboru lékařské genetiky se vzdělává a sleduje nejnovější poznatky genetiky a rozpracovává je na konkrétní případy, využívá poznatky v oblasti DNA diagnostiky, která mu umožní určit podobu rozhodujících genů.
Lékařská genetika zaznamenala v posledních desetiletích nebývalý rozvoj a je považována za vědu budoucnosti.
