Alkaptonurie

Alkaptonurie
12. 3. 2014 2:18

Popis: Alkaptonurie je  dědičná vzácná porucha metabolismu aminokyselin.

Příčiny:
  • genetická mutace

Příznaky:
  • bolesti kloubů
  • otoky kloubů
  • moč nemocného při kontaktu se vzduchem tmavne
  • ztmavnutí ušního boltce
  • tmavé skvrny v očích
  • močové kameny

Diagnostika:
  • genetické vyšetření
  • u dětí lze poznat, když jsou tmavé pleny

Léčba:
  • neexistuje

Prevence a doporučení:
Nemoc je vrozená a geneticky podmíněna, proto prevence neexistuje
autor: Redakce